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年,人类基因组摆设的达成,颁布了后基因组时期的到来。研讨人员诧异地发掘,构成人类基因组的基因惟有个左右,比以前测度的要少很多。年,美国Science在其创刊周年之际,把“为甚么人类基因会如许之少”列为21世纪个最具挑战性的科学前沿题目的第3位。

《科学传达》年第7期特邀中山大学屈良鹄教导撰文“人类基因知几何”，聚集卵白编码基因的抒发调控及非编码RNA研讨新停顿为您解读。

屈良鹄，国度非凡青年科学基金取得者,教学部“长江学者嘉奖摆设”特聘教导,中山大学“无益生物节制与资本操纵国度要点试验室”主任,华夏生化与分子生物学学会RNA业余委员会主任。紧要从事RNA音信学、RNA生物学及非编码基因资本与本领等方面研讨。前后把持国度天然科学基金要点项目、国度要点根基研讨停顿摆设(“”)急迫科学前沿项目以及中美和中法等国际配合等项目,取得国度天然科学奖二等奖1项。

“人类的基因有几何”连续是科学家们想要探讨妥协决的题目。年，与曼哈顿原枪弹摆设和阿波罗登月计一致起被称为20世纪三大科学工程的人类基因组摆设被颁布达成以后，科学家们诧异地发掘人类卵白质基因惟有个左右，比以前测度的个要少很多。而近来又有研讨提议了人类卵白质基因的数量仅在个左右。

人类卵白基因判定命量的改变趋向（图片泉源于GenomeBiol.;11(5):）

与其余形状生物比拟，这一数量并不算多，乃至比一些较为低等的动物如长度唯一1mm左右的俊秀线虫还要少。人类基因组摆设声明，卵白质基因数量的几何并不能决意一个物种的繁杂性，那末数量有限的人类基因是怎么制造出构造如许繁杂的生物个人呢？早在年，King和Wilson在研讨人类和黑猩猩的退化干系时，发掘了基因调控地区的改变是致使物种差别性的关键成分，而非基因自己。这一发掘示意着人类机体的繁杂性主如果仰仗遗传音信的抒发调控。

首先，人类退化于今，已占有一套私有的精密周密的基因转录调控和繁杂多变的基因转录后调控形状。人体内的基因并不是同时抒发的，相悖，它们的抒发具备显著的时空稀奇性。不同的构造细胞，不同的发育阶段，人体体内所抒发的基因数量以及水平城市不同，而节制这些基因抒发开和关的紧要成分是一些遗传和表观调控子等。基因在转录出编码卵白质的信使RNA产品以后，经常须要做进一步的加工才具表现其功效。这些加工程序包罗RNA的剪接与可变剪接、RNA编纂和RNA妆点等。在这些方面，可变剪接是决意人类卵白质组百般性的关键成分。一个基因的初始转录产品在细胞不同的分裂和人体不同的发育阶段，乃至是不同的生理形态下，经过不同的剪接方法，使基因内部的外显子和内含子数量、地方及长度产生改变，进而取得不同的老练RNA产品并进一步翻译成具备不同功效的相干卵白质产品。在人类中，约有95%的多外显子基因能产生可变剪接，而且大部份都不只一种可变剪接形状，比黑腹果蝇（60.7%）和拟南芥（42%）都要多。RNA的可变剪接使基因实践上成为了一个繁杂的转录单元，它让不到单方类卵白质基因转录和加工出洪量的不同的卵白产品，以适应细胞、构造和发育稀奇性的须要。当今，研讨较多的、含有洪质变体的基因是来自黑腹果蝇的Dscam基因，它有24个外显子，凭借此中4个外显子的多种可变形状猜测，它可以形成超出个变体，远超出了自己卵白质基因的总额。TTN基因是当今发掘的占有外显子数量至多（个）的人类基因，凭借可变剪接的加工方法，它形成不同变体的潜力将是特别庞大的。

其次，人类基因组中含有一类以非编码RNA为终产品的基因，即不编码卵白质的基因（简称为非编码基因）。永远以来，人们连续觉得性命实质和遗传百般性取决于卵白质的品种及数量，RNA只是是遗传音信传达的中心分子。但是，研讨人员在解读人类基因组时，发掘编码卵白质的基因仅占基因组序列的2%。而98%基因组序列都好坏卵白质编码区，紧要包罗DNA复制和基因抒发调控元件、转座子等反复序列以及洪量的非编码基因。由于非编码基因没有典范的卵白质读码框架（ORF），在基因组中难以判断和判定，是以也被称为基因组中的“暗物资”。人类基因组中有几何非编码基因？这个题目在人类基因组摆设促成的同时就取得了人们的高度

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