在人类进化中的基因组结构变异

亮点

通过在大群体队列（largepopulationcohorts）中分析短读长测序（short-readsequencing）测序数据，结构变异（structuralvariants）相关认识出现了爆炸式增长。

长读长测序技术（Long-readsequencingtechnology）正在显著提高学者对结构变异的检测和基因型分型能力，特别是在复杂的重复序列丰富的区域（

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